enfermedad de Fabry
Eng. Fabry's disease
Cromosomopatía transmitida ligada al sexo en la cual el acúmulo de ceramidas a nivel sistémico es el responsable de las manifestaciones clínicas que presentan estos pacientes: angioqueratomas, insuficiencia renal, infiltración lipídica del miocardio, endocardio y tejidos de conducción, cardiomiopatía hipertrófica, córnea verticillata y vascularización retiniana sacular.
- Angioqueratoma corporal difuso.
- Angiokeratoma corporis diffusum.
- Lipidosis hereditaria distópica.

Diccionario de oftalmología. . 2011.

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