enfermedad de Sandhoff
Eng. Sandhoff's disease
Esfingolipidosis semejante a la enfermedad de Tay-Sachs pero en la que existe un déficit de las hexosaminidasas A y B. Los pacientes afectos presentan severo retraso psicomotor, hepatoesplenomegalia, mancha rojo cereza y vacuolización corneal evidenciable sólo en el examen histológico.
- Gangliosidosis GM2 tipo II.

Diccionario de oftalmología. . 2011.

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