enfermedad de Tay
Eng. Tay's disease

Diccionario de oftalmología. . 2011.

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  • enfermedad de TAY-SACHS — Encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia …   Diccionario médico

  • enfermedad de Tay Sachs — Tay Sachs, enfermedad de metabol. Ganglosidosis de origen hereditario y de transmisión autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de gangliósidos GM2 tipo I en el sistema nervioso. Es una enfermedad letal y se manifiesta en niños… …   Diccionario médico

  • enfermedad de TAY-HUTCHINSON — una degeneración senil de la coroides, con pérdida gradual y progresiva de la visión, caracterizada por manchas amarillas alrededor de la mácula lútea producidas por alteraciones ateromatosas. La etiología es desconocida. Ambos sexos son… …   Diccionario médico

  • Enfermedad de Tay-Sachs — La Enfermedad de Tay Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, generalmente los recién nacidos parecieran no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan. Los …   Enciclopedia Universal

  • enfermedad de Tay-Sachs — Eng. Tay Sachs disease Enfermedad de herencia autosómica recesiva en la que existe una alteración en el metabolismo de los esfingolípidos, con acúmulo intraneuronal de gangliósido GM2 que cursa con deterioro mental progresivo, parálisis,… …   Diccionario de oftalmología

  • enfermedad de SACHS — Sachs, enfermedad de metabol. Ver Tay Sachs, enfermedad de. Medical Dictionary. 2011. enfermedad de SACHS Encefalopatía metabólica …   Diccionario médico

  • Tay Sachs, enfermedad de — metabol. Ganglosidosis de origen hereditario y de transmisión autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de gangliósidos GM2 tipo I en el sistema nervioso. Es una enfermedad letal y se manifiesta en niños de 3 a 6 meses, provocando …   Diccionario médico

  • enfermedad de SANHOFF — una gangliosidosis (GM 2 variante O) con acumulación de GM 2 y globósido (hígado) y oligosacáridos (hígado, orina). Se debe a una deficiencia en las hexosaminidasaa A y B. Clínicamente no se diferencia de la enfermedad de Tay Sachs, pero algunos… …   Diccionario médico

  • enfermedad de Sandhoff — Variante de la enfermedad de Tay Sachs con defectos de dos enzimas, la hexosaminidasa A y la B. Se caracteriza por un curso progresivamente más rápido y su aparición en la población general, sin la limitación racial de la enfermedad de Tay Sachs …   Diccionario médico

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