fenilcetonuria
Eng. Phenilketonuria
Error congénito del metabolismo caracterizado por una elevación de la fenilalanina plasmática que en esusencia de un tratamiento precoz ocasiona oligofrenia, síntomas extrapiramidales, albinismo ocular parcial, hipertonía e hiperreflexia, epilepsia, escleróticas azules, incontinencia de esfínteres y microcefalia.
- Síndrome de Folling.
- Oligofrenia fenilpirúvica.
- Síndrome de idiocia fenilcetonúrica.
- Fenilaleninemia.

Diccionario de oftalmología. . 2011.

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  • Fenilcetonuria — fenilcetonuria. f. Med. Anomalía hereditaria que consiste en la alteración del metabolismo de la fenilalanina, que puede provocar retraso en el desarrollo y deficiencia mental. * * * Fenilcetonuria es una enfermedad genética que se conoce desde… …   Enciclopedia Universal

  • fenilcetonúria — s. f. [Medicina] Doença hereditária que se caracteriza pela acumulação de fenilalanina no organismo, devido à falta da enzima hepática necessária para o seu processamento.   ‣ Etimologia: inglês phenylketonuria …   Dicionário da Língua Portuguesa

  • fenilcetonuria — f. Med. Anomalía hereditaria que consiste en la alteración del metabolismo de la fenilalanina, que puede provocar retraso en el desarrollo y deficiencia mental …   Diccionario de la lengua española

  • fenilcetonuria (PKU) — u oligofrenia fenilpirúvica Incapacidad para metabolizar normalmente la fenilalanina, cuya acumulación interfiere en el desarrollo infantil normal. Los efectos sobre el sistema nervioso central comprenden retardo mental y convulsiones (ver… …   Enciclopedia Universal

  • ensayo de inhibición bacteriana de Guthrie — Detección selectiva de la fenilcetonuria (PKU) utilizada para detectar la presencia anormal de metabolitos de la fenilalanina en la sangre. Se obtiene una pequeña cantidad de sangre y se coloca en un medio con una cepa de Bacillus subtilis, una …   Diccionario médico

  • Discapacidad mental — Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada, como revistas especializadas, monografías, prensa diaria o páginas de Internet fidedignas. Puedes añadirlas así o avisar …   Wikipedia Español

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  • fenilcetonúrico — adj. 1.  [Medicina] Relativo à fenilcetonúria. • adj. s. m. 2.  [Medicina] Que ou quem sofre de fenilcetonúria.   ‣ Etimologia: fenilcetonúria + ico …   Dicionário da Língua Portuguesa

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