homocistinuria

Eng. Homocystinuria
Síndrome de herencia autosómica recesiva caracterizado por alteración del metabolismo de los aminoácidos que cursa con retraso mental, aracnodactilia, tromboembolismo, luxación o subluxación del cristalino, esferofaquia, catarata, situs inversus del disco óptico, miopía, estrabismo, glaucoma, uveítis y atrofia óptica.

Diccionario de oftalmología. . 2011.

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